La síndrome de Prader-Willi és un trastorn genètic que causa trastorns físics, mentals i de conducta en els malalts. Els símptomes experimentats pels pacients canviaran amb l'edat.
Les malalties causades per trastorns genètics són bastant rares. Segons la investigació, la síndrome de Prader-Willi es produeix en 1 de cada 10 mil a 30 mil naixements a tot el món.
Símptomes de la síndrome de Prader-Willi
La síndrome de Prader-Willi pot provocar anomalies en el físic i la intel·ligència, així com trastorns hormonals en els malalts. Aquestes anomalies canviaran a mesura que el pacient creixi. Aquí teniu l'explicació:
Símptomes en nadons
Els signes i símptomes de la síndrome de Prader-Willi es poden veure des del naixement. Els símptomes inclouen:
- Deformitats facials, és a dir, formes d'ulls estranyes, llavis superiors prims, temples estretes i forma de boca caiguda que sembla un arrufatge.
- Els penis i testicles dels nens són més petits del normal. Els testicles tampoc no descendeixen als testicles. Mentre que a les nenes, el clítoris i els llavis menors són més petits del normal.
- Els músculs febles, que són evidents en la seva escassa capacitat per xuclar llet, no responen als estímuls i els seus crits sonen febles.
Símptomes en nens i adults
A mesura que envelleixis, els símptomes de la síndrome de Prader-Willi canviaran. Els següents són els símptomes que apareixen en nens i adults:
- La capacitat de parlar del nen es veu dificultada, per exemple, incapaç de pronunciar bé les paraules.
- Posar-se dempeus i caminar tard, perquè es dificulta el desenvolupament motor.
- Anormalitats físiques, és a dir, alçada baixa, cames petites, curvatura espinal anormal i alteracions visuals.
- Els nens sempre tenen gana, de manera que engreixen ràpidament.
- Múscul petit i alt contingut de greix corporal.
- El desenvolupament dels òrgans sexuals es veu obstaculitzat, de manera que la pubertat es retarda i és difícil tenir descendència.
- Trastorns cognitius, és a dir, dificultats per resoldre problemes, pensar i aprendre.
- Trastorns del comportament, com la tossuderia, la irritabilitat, el comportament obsessiu compulsiu i els trastorns d'ansietat.
- Trastorns del son, tant cicles de son anormals com apnea del son.
- No sensible al dolor.
Quan anar al metge
Si teniu un familiar de sang que pateix la síndrome de Prader-Willi, hauríeu de parlar amb el vostre obstetra si teniu previst un embaràs. La consulta amb un metge té com a objectiu determinar la possibilitat d'aquesta malaltia en el fetus i com superar-la.
El cribratge de l'embaràs també és necessari si hi ha antecedents familiars de síndrome de Prader-Willi, per comprovar la possibilitat que hi hagi un trastorn genètic que provoqui aquesta malaltia. El cribratge de l'embaràs inclou anàlisis de sang, ultrasons i proves genètiques. El cribratge de l'embaràs es pot fer durant el primer i segon trimestre de l'embaràs.
També es recomana a les dones embarassades que facin un control de l'embaràs. Aquest control de rutina s'ha de fer un cop al mes durant el primer i segon trimestre, i després cada dues setmanes durant el tercer trimestre. L'objectiu del control rutinari no és només controlar el desenvolupament fetal, sinó també detectar anomalies en la mare i el fetus.
RaósíndromePrader-Willi
La síndrome de Prader-Willi és causada per un trastorn genètic hereditari. Més de la meitat dels casos de síndrome de Prader-Willi són causats per la pèrdua de la còpia genètica del cromosoma 15 que s'hereta del pare.
Aquesta condició provocarà trastorns del desenvolupament i funcionals de la glàndula hipotàlem, que és la part del cervell que té un paper important en la regulació de l'alliberament d'hormones.
L'hipotàlem que no funciona normalment pot provocar alteracions en els patrons d'alimentació i de son, l'estat d'ànim, el creixement, el desenvolupament dels òrgans sexuals i la regulació de la temperatura corporal.
Diagnòstic de la síndrome de Prader-Willi
Els metges poden sospitar que algú té la síndrome de Prader-Willi pels símptomes i signes que apareixen al cos del pacient. Però per estar segur, el metge farà un examen genètic examinant la mostra de sang del pacient.
Tractament de la síndrome de Prader-Willi
El tractament de la síndrome de Prader-Willi té com a objectiu controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida del malalt. Els mètodes de tractament inclouen:
Drogues
Els metges poden prescriure antidepressius o antipsicòtics, especialment en pacients amb trastorns del comportament. No obstant això, el medicament no es recomana per a nens menors de 18 anys.
Teràpia
El tractament es realitza de manera diferent, en funció dels símptomes experimentats pel pacient. Aquestes teràpies inclouen:
- Teràpia amb hormona de creixement (hormona del creixement), per accelerar la taxa de creixement, augmentar la força muscular i reduir el greix corporal.
- Teràpia de substitució hormonal sexual, és a dir, testosterona per als homes, i estrògens i progesterona per a les dones.
- Teràpia d'aprimament, entre d'altres, seguint una dieta saludable i augmentant l'activitat física o l'exercici.
- Altres teràpies inclouen la teràpia per millorar les habilitats de parla i aprenentatge, així com la teràpia per tractar els trastorns del son i de la parla.
Funcionament
La cirurgia s'ha de realitzar als nadons els testicles dels quals no descendeixen de l'abdomen a l'escrot. La cirurgia se sol fer quan el nen té 1-2 anys, per tal de reduir el risc de càncer testicular.
Complicacions de la síndrome de Prader-Willi
Hi ha diverses complicacions que poden experimentar les persones amb síndrome de Prader-Willi, a saber:
Complicacions relacionades amb l'obesitat
Les persones amb síndrome de Prader-Willi tenen més risc d'obesitat a causa de la fam i la inactivitat constants. Els pacients amb aquesta malaltia també corren el risc de desenvolupar diabetis tipus 2, colesterol alt i pressió arterial alta.
Complicacions per deficiència hormonal
La baixa producció d'hormones pot causar infertilitat en la majoria de les persones amb aquesta síndrome. La manca d'hormona sexual i els nivells d'hormona del creixement també poden reduir la densitat òssia i causar osteoporosi.
Prevenció de la síndrome de Prader-Willi
La síndrome de Prader-Willi no es pot prevenir. Tanmateix, una consulta genètica pot ajudar a determinar el risc que té una persona de donar a llum un nen amb síndrome de Prader-Willi.
En molts casos, les persones que han tingut un fill amb síndrome de Prader-Willi no tindran un altre fill amb la malaltia. Tanmateix, encara calen proves genètiques per buscar altres mètodes de reproducció si el risc de donar a llum un nen amb síndrome de Prader-Willi és prou alt.