L'hemofília és trastorns de la coagulació per deficiència dels factors VII i IX. Quan tens hemofília, sagnant voluntat dura més. Aquesta malaltia és una malaltia hereditària que és més freqüent en els homes.
L'hemofília és causada per una mutació genètica. La mutació genètica que es produeix a l'hemofília fa que la sang no tingui una proteïna que formi factors de coagulació. La manca d'aquest factor de coagulació farà que la sang es coaguli difícil.
L'hemofília no es pot curar. Tanmateix, els hemofílics poden portar una vida normal evitant lesions i fent revisions periòdiques amb el metge.
Símptomes de l'hemofília
El símptoma principal de l'hemofília és que és difícil que la sang coaguli, la qual cosa fa que l'hemorràgia sigui difícil d'aturar o duri més. Alguns dels símptomes i signes que apareixeran en persones amb hemofília són:
- Sagnat al nas (hemorràgies nasals) que és difícil d'aturar
- Sagnat en ferides difícils d'aturar
- Sagnat a les genives
- Sagnat després de la circumcisió (circumcisió) que és difícil d'aturar
- Sang a l'orina i femta (excrements)
- Hematomes fàcils
- Sagnat a les articulacions caracteritzat per dolor i inflor a les articulacions del colze i del genoll
La gravetat de l'hemorràgia depèn de la quantitat de factors de coagulació a la sang. Com menor sigui el nombre de factors de coagulació a la sang, més difícil serà aturar l'hemorràgia.
En l'hemofília lleu, la quantitat de factors de coagulació a la sang oscil·la entre el 5 i el 50%. Les persones amb hemofília poden no mostrar cap símptoma. En l'hemofília lleu, el sagnat serà difícil d'aturar si la ferida és prou greu o després de sotmetre's a procediments mèdics, com ara cirurgia i extracció de dents.
En l'hemofília moderada, la quantitat de factors de coagulació oscil·la entre l'1 i el 5%. En aquesta condició, l'hemorràgia provocada per una petita ferida serà difícil d'aturar. A més, el malalt serà més propens a patir contusions.
En l'hemofília severa, el recompte del factor de coagulació és inferior a l'1%. Els pacients solen experimentar hemorràgies espontànies sense cap motiu aparent, com ara sagnat de genives, hemorràgies nasals o sagnat i inflor a les articulacions i els músculs.
Quan anar al metge
Consulteu amb el vostre metge si teniu contusions o hemorràgies fàcils que són difícils d'aturar. La detecció precoç és necessària per determinar la causa exacta de les queixes que se sent i per prevenir el sagnat recurrent.
Aneu a la sala d'urgències immediatament si experimenta hemorràgia espontània a les genives i el nas, sagnat persistent i altres queixes, com ara mal de cap intens, vòmits, rigidesa del coll i paràlisi de part o de tots els músculs facials.
Si tens antecedents familiars d'hemofília, és recomanable fer revisions periòdiques amb el teu metge. Això és per esbrinar si teniu un trastorn genètic que causa hemofília o sou portadors (portador). Portador o portador generalment no presenten cap símptoma, però tenen el potencial de transmetre hemofília a la seva descendència.
Si us han diagnosticat hemofília, feu revisions periòdiques amb el vostre metge per controlar la condició i prevenir complicacions.
Causes de l'hemofília
L'hemofília és causada per una mutació genètica que fa que la sang no tingui factors de coagulació VII i IX. La deficiència d'aquest factor dificultarà la coagulació de la sang i dificultarà l'aturada del sagnat.
Les mutacions genètiques que es produeixen a l'hemofília afecten el cromosoma X. Les anomalies del cromosoma X les transmeten el pare, la mare o els dos pares al nen. L'hemofília simptomàtica sol presentar-se en homes. Les noies tenen més probabilitats de ser portadores (portador) gens anormals que tenen el potencial de passar a la seva descendència.
Diagnòstic d'hemofília
Per diagnosticar l'hemofília, el metge farà preguntes sobre els símptomes i les queixes experimentades pel pacient, així com la història clínica del pacient i la seva família. Després d'això, el metge realitzarà un examen físic exhaustiu, que inclourà la recerca de contusions i signes d'hemorràgia en altres parts del cos, com ara les genives i les articulacions.
Per confirmar el diagnòstic d'hemofília, el metge demanarà al pacient que realitzi exàmens addicionals, com ara:
anàlisi de sang
Es fan anàlisis de sang per determinar el recompte complet de cèl·lules sanguínies. Tot i que l'hemofília no afecta directament els glòbuls vermells, el sagnat prolongat normalment farà que una persona experimenti una deficiència de glòbuls vermells i d'hemoglobina (anèmia).
També es fan anàlisis de sang per detectar la funció i el treball dels factors de coagulació de la sang mitjançant l'examen PT (PT).temps de protrombina), APTT (temps de tromboplastina parcial activat), i fibrinogen. A més, el metge realitzarà un examen per determinar el nombre i els nivells dels factors VII i IX per determinar la gravetat de l'hemofília.
Prova genètica
Si hi ha antecedents d'hemofília a la família, es poden fer proves genètiques per detectar la presència d'un trastorn genètic que causa hemofília. Aquesta prova també es realitza per saber si una persona és portadora o portadora portador hemofília.
Durant l'embaràs, es recomana a les dones embarassades que tinguin antecedents d'hemofília a la seva família que facin una prova genètica per determinar el risc d'hemofília en els nens. Les proves que es poden fer durant l'embaràs inclouen:
- Mostra de vellositats cròniques (CVS), que està prenent una mostra de la placenta per veure si el fetus té hemofília. Aquesta prova se sol fer entre les setmanes 11 i 14 d'embaràs.
- amniocentesi, és a dir, la prova de mostres de líquid amniòtic realitzada entre la 15a i la 20a setmana d'embaràs.
TractamentHemofília
L'hemofília no es pot curar, però l'hemofília es pot tractar prevenint l'hemorràgia (profilaxi) i controlant l'hemorràgia. (a demanda). Aquí teniu l'explicació:
Prevenció (profilaxi) de l'hemorràgia
L'hemofília severa requereix tractament profilàctic per prevenir l'hemorràgia. Al pacient se li administrarà una injecció de factors de coagulació de la sang. Les injeccions que es donen són diferents, segons el tipus d'hemofília que tinguis.
Les injeccions que es donen a persones amb hemofília A són: octocog alfa dissenyat per controlar la quantitat de factor VIII de coagulació (8). Es recomana aquesta injecció cada 48 hores. Els efectes secundaris que poden sorgir inclouen picor, erupció cutània i dolor i enrogiment al lloc d'injecció.
Mentrestant, els pacients amb hemofília B que tinguin una deficiència de factor de coagulació IX (9) rebran una injecció nonacog alfa. La injecció d'aquest medicament es fa normalment 2 vegades per setmana. Els efectes secundaris que poden sorgir inclouen nàusees, inflor al lloc d'injecció, marejos i molèsties.
Aquesta injecció es donarà de per vida i el pacient ha de controlar segons l'horari donat pel metge.
Cessament de l'hemorràgia
Per a l'hemofília lleu a moderada, el tractament es realitzarà quan es produeixi un sagnat. L'objectiu del tractament és aturar l'hemorràgia. Els fàrmacs administrats quan es produeix un sagnat són gairebé els mateixos que els medicaments administrats per prevenir l'hemorràgia.
Per aturar l'hemorràgia en casos d'hemofília A, el metge li donarà una injecció octocog alfa o desmopressina. Pel que fa al cas de l'hemofília B, el metge li farà una injecció nonacog alfa.
Els pacients que reben aquestes injeccions haurien de revisar-se regularment els nivells d'inhibidors, perquè els fàrmacs amb factor de coagulació de la sang de vegades poden desencadenar la formació d'anticossos, fent que el fàrmac sigui menys efectiu al cap d'un temps.
Complicacions de l'hemofília
Si l'hemorràgia continua, l'hemofília pot provocar un xoc hipovolèmic, que és una fallada d'òrgans a causa d'una pèrdua excessiva de sang.
A més, altres complicacions que es poden produir quan s'experimenta hemofília són hemorràgies en músculs, articulacions, tracte gastrointestinal i altres òrgans.
Prevenció hemofília
L'hemofília és un trastorn genètic i no es pot prevenir. La millor manera que es pot fer és fer un examen precoç si es produeix un sagnat i assessorament genètic per determinar el risc que el nen tingui hemofília.
Si teniu hemofília, preneu mesures per evitar que es produeixin els següents talls i lesions:
- Eviteu activitats que suposin un risc de lesions i utilitzeu protecció com ara cascs, genolleres i cinturons de seguretat.
- Realitzar revisions periòdiques amb el metge per controlar l'estat de l'hemofília i el nivell de factors de coagulació que té el pacient.
- Aneu amb compte quan preneu medicaments que poden afectar el procés de coagulació de la sang, com l'aspirina.
- Mantingueu les dents i la boca netes i sanes, incloses les revisions periòdiques amb el dentista.