L'espina bífida és un defecte de naixement que es produeix a causa de la interrupció de la formació del tub neural durant l'úter del nadó. Això provoca l'aparició de buits a les vèrtebres.
El sistema nerviós es desenvolupa a partir d'un disc de cèl·lules al llarg de la part posterior de l'embrió. Durant el primer mes d'embaràs, els extrems d'aquests discos s'enrotllen, es tanquen i formen el tub neural. Amb el temps, aquest tub neural es convertirà en el cervell i el sistema nerviós de la columna vertebral.
Quan aquest procés s'interromp, es produeixen defectes del tub neural (defectes del tub neural) podria ocórrer. L'espina bífida és un dels tipus més comuns de defectes del tub neural, en què algunes de les vèrtebres del fetus no es tanquen completament i creen buits.
Diversos tipus d'espina bífida
L'espina bífida és rara. Aquesta malaltia es pot dividir en tres grups segons la mida de la bretxa formada, a saber:
Espina bífida oculta
L'espina bífida oculta és el tipus d'espina bífida més lleu perquè els buits que apareixen a les vèrtebres són petits. L'espina bífida en general no afecta el treball dels nervis, de manera que la seva aparició rarament és observada pels malalts.
Meningocele
El meningocele és una espina bífida amb esquerdes a les vèrtebres més grans. En aquesta condició, la membrana protectora de la medul·la espinal sobresurt de l'espai, formant una bossa a l'esquena del nadó.
El sac que surt per l'espai de la columna vertebral acostuma a contenir líquid medul·lar sense fibres nervioses, per la qual cosa és possible que el malalt no senti certes queixes.
Mielomeningocele
El mielomeningocele és el tipus més greu d'espina bífida. En aquesta condició, el sac que surt de la fissura espinal conté líquid i part de la medul·la espinal. Les queixes i els símptomes que apareixen dependran de la localització i el nivell de lesió medul·lar.
Si la medul·la espinal que regula la funció de la micció està danyada, poden aparèixer trastorns de la micció. En casos més greus pot haver-hi una debilitat completa o paràlisi de les extremitats acompanyada de trastorns urinaris.
Símptomes de l'espina bífida
Els símptomes de l'espina bífida varien segons el tipus. L'espina bífida oculta rarament causa símptomes perquè no afecta la medul·la espinal. Els signes d'espina bífida oculta són meches visibles de pèl a l'esquena del nounat o petites fossetes a la part baixa de l'esquena del nounat.
A diferència de l'espina bífida oculta, l'aparició de meningocele i mielomeningocele es caracteritza per la presència d'una bossa que surt de l'esquena del nadó. En el meningocele, aquest sac té una fina capa de pell. En el miomeningocele, aquest sac pot aparèixer sense cap capa de pell, de manera que es poden veure immediatament el líquid i les fibres nervioses que hi ha.
A més de la presència d'una bossa a l'esquena del nadó, els nounats amb mielomeningocele també poden experimentar els següents símptomes:
- No podia moure gens les cames.
- Forma anormal de les cames, els malucs o la columna vertebral.
- Tenir convulsions.
- Tenir problemes per orinar.
Quan anar al metge
Si trobeu un nounat amb alguns dels símptomes esmentats anteriorment, el metge li proporcionarà tractament immediatament.
També us recomanem que feu revisions periòdiques amb el vostre metge quan planifiqueu quedar embarassada i durant l'embaràs. Assegureu-vos de demanar consell i dir-li al vostre metge sobre el vostre historial mèdic, medicaments, vitamines i suplements que necessiteu o que esteu prenent durant l'embaràs.
Feu revisions periòdiques al metge des del naixement fins a la infància. Els nadons han de ser revisats de nou pel metge el 3r i 5è dia després del naixement i cada 1-2 mesos després fins als 2 anys. Això pot ajudar a controlar el creixement i desenvolupament del nadó, així com detectar els trastorns que puguin ocórrer.
Causes de l'espina bífida
L'espina bífida és causada perquè el tub neural està poc desenvolupat o no es tanca correctament durant l'embaràs. Tot i així, no se sap exactament per què pot passar això.
Hi ha diversos factors que es considera que augmenten el risc que una mare doni a llum un nadó amb espina bífida, incloent:
- Tenir una deficiència d'àcid fòlic. L'àcid fòlic és una vitamina molt important per al desenvolupament fetal.
- Tenir antecedents familiars d'espina bífida.
- Tenir antecedents de prendre medicaments contra les convulsions, com l'àcid valproic.
- Pateix diabetis o obesitat.
- Experimentar hipertèrmia en les primeres setmanes de l'embaràs.
Diagnòstic d'espina bífida
L'espina bífida es pot detectar durant l'embaràs o després del naixement del nadó. Les maneres que es poden fer inclouen:
Diagnòstic durant l'embaràs
Hi ha una sèrie de proves que poden ajudar el vostre metge a confirmar l'espina bífida o els defectes de naixement durant l'embaràs, com ara:
- anàlisi de sang
Els metges poden comprovar el nivell d'AFP (alfa-fetoproteïna) contingut a la sang de les dones embarassades. L'AFP és una proteïna produïda pel fetus. Els alts nivells d'AFP a la sang de les dones embarassades poden indicar que el fetus té el potencial de tenir defectes del tub neural, com l'espina bífida.
- ecografia (ecografia)
Una exploració visual del fetus mitjançant ecografia pot ajudar a detectar l'espina bífida. Mitjançant aquesta prova, el metge pot veure anomalies estructurals en el cos del fetus. Per exemple, la bretxa a les vèrtebres és massa àmplia o hi ha un bony a la columna.
- Amniocentesi
L'amniocentesi és un procediment per prendre una mostra del líquid amniòtic. En aquesta prova s'avaluaran els nivells d'AFP. Els nivells alts d'AFP indiquen una llàgrima a la pell al voltant del sac del nadó. Això podria ser un signe d'espina bífida o altres defectes de naixement.
Detecció després del naixement del nadó
De vegades, l'espina bífida no es detecta fins després de néixer el nadó. Potser perquè les dones embarassades no reben atenció prenatal habitualment o perquè no hi ha anomalies a la columna vertebral fetal durant un examen ecogràfic.
L'examen dels nadons que han nascut es pot fer mirant directament els símptomes. Aleshores, per confirmar el diagnòstic i la gravetat de l'afecció, es pot fer una exploració al nadó, per exemple amb raigs X o ressonància magnètica.
Especialment per a l'espina bífida oculta, aquesta condició pot passar desapercebuda fins a la infància, fins i tot l'edat adulta. Aquesta situació generalment només es realitza quan el pacient realitza radiografies o altres exploracions per determinades raons mèdiques.
Tractament d'espina bífida
El tractament d'espina bífida té com a objectiu minimitzar el risc de complicacions i millorar la qualitat de vida de la persona que la pateix. La cirurgia és la primera opció per tractar l'espina bífida. Aquest pas de manipulació es pot fer abans o després del naixement del nadó. Aquí teniu l'explicació:
Cirurgia abans de néixer el nadó
Aquesta operació s'ha de fer abans de la 26a setmana d'embaràs. L'operació es realitza mitjançant la realització d'un procés de cirurgia uterina seguida de tancament de la bretxa en els nervis i la medul·la espinal del fetus.
Es considera que aquest mètode de manipulació té el menor potencial de defectes de naixement. Tot i així, aquesta operació té el risc de fer que el nadó neixi prematurament. Per estar segur, discutiu acuradament amb el vostre metge abans de fer aquest procediment.
Cirurgia després del naixement del nadó
L'operació s'ha de fer en les 48 hores posteriors al naixement del nadó. L'operació es realitza tornant el líquid raquidi, els nervis i els teixits al seu lloc adequat, i després tancant el buit a la columna vertebral.
En mielomeningocele, inserció derivació possible de fer. Shunt són tubs en forma de tub que es col·loquen al cervell per drenar i dirigir el líquid cefaloraquidi a altres llocs del cos, com ara la columna vertebral. Això pretén evitar l'acumulació de líquid al cervell (hidrocefàlia).
Atenció després de la cirurgia
Els pacients amb espina bífida també necessiten un seguiment postoperatori, especialment en el mielomeningocele. Això es deu al fet que ja s'ha produït dany als nervis i no es pot curar. Aquests tractaments inclouen:
- Cirurgia per tornar les cames, els malucs o la columna vertebral a la seva posició adequada.
- Teràpia per ajudar els pacients a adaptar-se a la vida quotidiana, per exemple mitjançant teràpia ocupacional i fisioteràpia.
- Ús d'ajudes per a la mobilitat, com bastons o cadires de rodes, per facilitar les activitats del pacient.
- Tractament de les alteracions del tracte urinari i del tracte digestiu amb fàrmacs o amb cirurgia.
- Cirurgia de la medul·la espinal per desenredar les terminacions nervioses espinals que s'emboliquen al voltant de la zona espinal.
Les possibilitats d'èxit del tractament de l'espina bífida són molt altes. Segons la investigació, al voltant del 90% dels nadons amb espina bífida poden créixer i viure fins a l'edat adulta.
Complicacions de l'espina bífida
L'espina bífida lleu, com l'espina bífida oculta, generalment no causa complicacions o només causa una discapacitat física lleu. No obstant això, l'espina bífida és força greu i no es tracta immediatament pot causar complicacions com ara:
- Debilitat muscular fins a la paràlisi.
- Defectes ossis, incloent escoliosi, luxació de maluc, escurçament de la longitud muscular i deformitats articulars.
- Trastorns i problemes amb els moviments intestinals, i el procés d'orinar.
- Acumulació de líquid a la cavitat del cervell (hidrocefàlia).
- Anormalitats estructurals del cervell o del crani, com la malformació de Chiari tipus 2.
- Infecció del teixit que recobreix el cervell (meningitis).
- Retard en l'aprenentatge.
Prevenció de l'espina bífida
El pas principal per prevenir l'espina bífida és obtenir suficient àcid fòlic, especialment quan planeja quedar embarassada i durant l'embaràs. La dosi recomanada d'àcid fòlic és de 400 micrograms al dia.
Les dones embarassades poden cobrir aquesta necessitat prenent suplements d'àcid fòlic i augmentant el consum d'aliments rics en aquesta vitamina, com les mongetes, els rovells d'ou, el bròquil, els espinacs, la pasta, l'arròs i el pa.
A més, també feu una sèrie de mesures preventives a continuació:
- Feu revisions periòdiques amb el vostre metge quan planifiqueu un embaràs i durant l'embaràs.
- Realitzar controls de salut periòdics si se li diagnostica diabetis i obesitat.
- Eviteu activitats que s'escalfen durant l'embaràs, com ara banys calents i saunes.