La progèria és una malaltia hereditària poc freqüent que fa que els nens experimentin un envelliment prematur durant els 2 primers anys de vida. Els nens que pateixen de progèria solen experimentar calvície, tenen pell quin arrugat i el seu cos és més petit que un nen de la seva edat.
La progèria és una malaltia molt rara. A tot el món, només 1 de cada 4 milions de nadons neix amb aquesta malaltia. La progèria és causada per un trastorn genètic que fa que els pacients experimentin un envelliment prematur.
Causes de la progèria
La progèria o progèria de Hutchinson-Gilford és causada per canvis (mutacions) en un sol gen anomenat LMNA. No se sap exactament què causa aquesta mutació genètica i quins són els factors que la desencadenen.
La mutació del gen LNMA provoca la formació de progerina, una proteïna anormal que fa que les cèl·lules envelleixin ràpidament. Com a resultat, els nens que pateixen progèria experimentaran símptomes d'envelliment prematur.
La progèria de Hutchinson-Gilford no és una malaltia hereditària. Hi ha 2 condicions que també causen símptomes d'envelliment prematur com la progèria de Hutchinson-Gilford, a saber:
- Síndrome de progèria de Wiedemann-Rautenstrauch, que és la progèria que es produeix al fetus. Quan neix un nadó, els signes de l'envelliment es poden veure clarament.
- Síndrome de progèria de Werner, que és la progèria que es produeix en adolescents i adults. En aquesta condició, els pacients poden patir osteoporosi, cataractes i diabetis.
factors de riscprogèria
No es coneixen factors que augmenten el risc de progèria. No obstant això, les mares que han donat a llum un nen amb la malaltia de progèria tenen un 2-3% de possibilitats de tenir un fill amb la malaltia en un embaràs posterior.
Símptomes de la progèria
Els nadons que tenen progèria solen tenir un aspecte normal a principis de la vida. Normalment, els símptomes de la progèria només comencen a aparèixer quan el nen té entre 9 i 24 mesos. Els nens que pateixen de progèria experimentaran retards en el creixement i semblen estar experimentant signes d'envelliment. Tot i així, aquesta condició generalment no interfereix amb el desenvolupament motor (moviment) i la intel·ligència dels nens.
Els símptomes de la progèria inclouen:
- Menor alçada i pes que els nens de la seva edat o retard de creixement
- La cara sembla petita, la mandíbula és petita, els llavis són prims i el nas té forma de bec d'ocell.
- Els cabells al cap, els ulls i les celles no creixen (calb)
- Els globus oculars sobresurten i les parpelles no es poden tancar completament
- Apareixen la pell fina, les arrugues i les taques fosques, igual que la gent gran
- Les dents creixen tard o creixen en una forma anormal
- Disminució de la capacitat auditiva
- Articulacions rígides
- Disminució de la massa muscular i del greix sota la pell
- La pell es torna dura i rígida com si tingués esclerodèrmia
- Les venes són clarament visibles
- Les veus sonen més forts
Els nens que pateixen progèria també pateixen sovint malalties del cor, acumulació de placa a les artèries, ictus, cataractes, artritis i luxació dels ossos del maluc.
Quan anar al metge
Consulteu immediatament el pediatre del vostre fill si presenta els símptomes esmentats anteriorment. En general, els símptomes es veuran quan el nen tingui uns 9-24 mesos. La detecció i el tractament precoç són necessaris per millorar la qualitat de vida dels nens i frenar l'aparició de complicacions.
Feu revisions periòdiques amb el metge o posyandu per controlar el creixement i el desenvolupament del vostre fill. Mitjançant aquest examen de rutina, es poden detectar precoçment les anomalies del desenvolupament dels nens.
Diagnòstic de progèria
Per diagnosticar la progèria, el metge farà i respondrà preguntes als pares sobre les queixes i símptomes experimentats pel nen. A continuació, el metge realitzarà un examen exhaustiu del nen, que inclou:
- Mesura de la temperatura corporal, pressió arterial, freqüència cardíaca i freqüència respiratòria
- Examen per avaluar signes d'envelliment prematur en nens
- Mesura de pes i alçada
- Comprovació de l'agudesa visual i capacitat auditiva
- Examen per avaluar el desenvolupament infantil
Per confirmar el diagnòstic, el metge realitzarà un examen genètic amb una mostra de sang del nen.
En algunes condicions, els símptomes de la progèria han aparegut des del nounat. Aquests símptomes es poden veure a la cara i la pell del nadó quan els metges realitzen controls rutinàries als nounats.
Tractament de la progèria
La progèria encara no és curable. El tractament té com a objectiu millorar la qualitat de vida, i frenar l'aparició de queixes i complicacions.
El tractament de la progèria s'adaptarà a les condicions i símptomes que apareguin. Aquest tractament és generalment en forma de:
Controls periòdics
Per frenar l'aparició de complicacions, els nens que pateixen progèria han de fer-se controls de salut periòdics. Alguns dels controls de salut que es faran són controls de la funció cardíaca, visió, audició, dents, pell i ossos.
A més, també es fan revisions periòdiques per controlar el creixement i desenvolupament dels nens.
Donant omedicament
Els medicaments els donarà el metge segons els símptomes que experimentin les persones amb progèria. Alguns tipus de fàrmacs que es poden donar són:
- Medicaments antiagregants plaquetaris, com l'aspirina, per prevenir atacs cardíacs i accidents cerebrovasculars
- Medicaments que redueixen el colesterol, com les estatines, per tractar el colesterol alt
- Medicaments antihipertensius per reduir la pressió arterial
- Anticoagulants per evitar la formació de coàguls sanguinis
Fisioteràpia i teràpia ocupació
Els nens que pateixen progèria generalment senten dolor i experimenten trastorns del moviment a causa de patir artritis. La fisioteràpia es fa per entrenar les extremitats perquè els nens puguin mantenir-se actius. Aquesta teràpia també pot ajudar a alleujar el dolor.
A més de la teràpia física, els nens que pateixen progèria també rebran teràpia ocupacional. L'objectiu de la teràpia ocupacional és que els nens puguin realitzar activitats diàries, com menjar, banyar-se o vestir-se, de manera independent.
Atenció a la llar
Alguns dels tractaments que s'han de fer a casa en nens amb progèria són:
- Proporcioneu una ingesta adequada d'aliments i aigua nutritius
- Proporcioneu suplements segons les recomanacions del metge per satisfer les necessitats diàries dels nens per a certs nutrients
- Porteu calçat còmode que s'ajusti a la forma dels peus del nen perquè pugui moure's còmodament
- Aplicar protector solar a la pell del nen si vol estar actiu fora de casa durant el dia, perquè no li cremi la pell
- Completar les vacunes del nen i sotmetre's a revisions periòdiques amb el metge segons el calendari
Complicacions de la progèria
Amb el temps, les persones amb progèria desenvoluparan arteriosclerosi, que és l'enduriment de les artèries. L'arteriosclerosi augmentarà el risc d'ictus i malalties del cor, com ara un atac cardíac o una insuficiència cardíaca congestiva.
A més, la progèria també pot causar altres complicacions, com ara:
- Luxació de maluc
- Cataracta
- Inflamació de les articulacions (artritis)
Prevenció de la progèria
La progèria és difícil de prevenir perquè es produeix de manera aleatòria. Si el vostre fill té progèria i teniu la intenció de tenir més fills, primer heu de consultar amb el vostre metge. Això es deu al fet que tens un major risc de tenir un fill amb una malaltia similar en el teu proper embaràs.