Hemocromatosi aés una malaltia quan els nivells ferro també al cos excessiu.Si no es tracta, el ferro s'acumularà als òrgans del cosi disparadormalaltia greu, com la insuficiència cardíaca.
El ferro és un mineral essencial per al cos. Una de les seves funcions és produir hemoglobina, que és una substància dels glòbuls vermells que funciona per unir i transportar oxigen a tot el cos.
El ferro l'obté l'organisme dels aliments que mengem. Tanmateix, en pacients amb hemocromatosi, el ferro dels aliments s'absorbirà en excés i no es pot excretar del cos.
Aquesta condició fa que el ferro s'acumuli al fetge, al cor, al pàncrees i a les articulacions. Si l'acumulació de ferro es produeix contínuament, aquests òrgans es veuran danyats.
Símptomes de l'hemokromatosi
L'hemocromatosi sovint no causa símptomes. Quan apareixen els símptomes, generalment en el rang d'edat de 30-50 anys. Només una petita proporció de pacients amb hemocromatosi ha experimentat símptomes als 15-30 anys.
En les dones, l'excés de ferro al cos es pot malgastar a través de la sang menstrual, de manera que els símptomes d'aquesta malaltia solen aparèixer només després de la menopausa.
En general, els símptomes de l'hemocromatosi són:
- feble
- Dolor en les articulacions
- Mal de panxa
- Disminució del desig sexual
- Caiguda del cabell corporal
- Color de pell gris
- Pèrdua de pes
- embadalit
- Batec del cor
Si continua a llarg termini, les persones amb hemocromatosi poden experimentar:
- Artritis
- Impotència
- Diabetis
- Cirrosi
- Atac de cor
Quan hactual a docre
Els pacients amb determinades malalties que requereixen transfusions de sang a llarg termini, com la talassèmia, han de consultar un metge sobre el risc d'hemocromatosi com a efecte secundari de les transfusions de sang a llarg termini.
Consulteu immediatament al metge si apareixen símptomes d'hemocromatosi, sobretot si teniu familiars que pateixen hemocromatosi.
Si tu o la teva parella tens un familiar que pateix hemocromatosi, parla amb el teu metge sobre la possibilitat de desenvolupar aquesta malaltia en el teu fill. Si cal, abans de planificar un embaràs. També parleu amb el vostre metge sobre com prevenir-ho.
Causes de l'hemocromatosi
La causa principal de l'hemocromatosi és una anormalitat o mutació en el gen que regula l'absorció del ferro per part del cos. Aquesta mutació genètica es pot heretar dels dos progenitors, tot i que els pares no presenten símptomes d'hemocromatosi.
L'hemocromatosi també pot ser causada per malalties autoimmunes, en les quals el ferro s'acumula ràpidament al fetge, especialment durant el desenvolupament fetal. Aquesta condició pot causar la mort prematura en els nounats.
A més de les malalties hereditàries i autoimmunes, l'hemocromatosi també es pot desencadenar per diverses altres condicions, com ara:
- Transfusions de sang a llarg termini, per exemple, pacients amb talassèmia.
- Insuficiència renal crònica que ja està en fase de diàlisi.
- Malaltia hepàtica crònica, per exemple, hepatitis C o fetge gras.
Hemodiagnòstickrautomàtic
Per determinar si una persona té hemocromatosi, el metge li preguntarà primer els símptomes experimentats, i si hi ha una família d'un pacient que pateix hemocromatosi. Després d'això, el metge realitzarà un examen físic, especialment la zona abdominal, per detectar la inflor del fetge i la melsa.
Si se sospita que el pacient té hemocromatosi, el metge li prendrà una mostra de sang. Mitjançant una anàlisi de sang, el metge pot determinar el nivell de ferro a la sang.
Si la prova mostra resultats anormals, el metge farà proves genètiques per comprovar si hi ha mutacions genètiques. Per veure l'impacte de l'hemocromatosi en determinats òrgans i veure la possibilitat d'altres malalties, el metge realitzarà exàmens:
- Prova de funció hepàtica
- Imatge amb ressonància magnètica
- Mostra de teixit del fetge (biòpsia hepàtica)
A més de l'examen del pacient, també es pot fer l'examen a altres membres de la família que també poden patir hemocromatosi, però que no presenten o no han experimentat símptomes.
H Tractamentemokromatosi
El tractament de l'hemocromatosi té com a objectiu restaurar i mantenir els nivells normals de ferro al cos i prevenir els danys i les complicacions dels òrgans a causa de l'acumulació de ferro. Algunes accions preses pels metges per tractar l'hemocromatosi són:
Tirant sang
El procés d'eliminació de sang o flebotomia fet com una donació de sang. La freqüència i la quantitat de sang que s'extreu depèn de l'edat del pacient i de la gravetat de l'hemocromatosi.
Alguns pacients se sotmeten inicialment a aquest procés una o dues vegades per setmana. Després que el nivell de ferro a la sang torni a la normalitat, la micció es fa cada dos o quatre mesos.
Per ajudar al procés de curació, els pacients tenen prohibit consumir aliments o begudes que poden augmentar el ferro al cos, com ara vitamina C, suplements de ferro, begudes alcohòliques i peix i marisc crus.
Dona omedicament
El metge donarà medicaments en forma de pastilles o injeccions, per ajudar a unir i eliminar l'excés de ferro del cos a través de l'orina o la femta. Aquest fàrmac s'anomena quelació, un exemple és deferiprona. El fàrmac s'administra si el pacient té una afecció que el fa incapaç de sotmetre's a l'eliminació de sang, per exemple pateix talassèmia o malaltia cardíaca.
Complicacions de l'hemocromatosi
L'hemocromatosi no tractada pot provocar l'acumulació de ferro en diversos òrgans del cos. Com a resultat, els malalts poden patir diverses de les malalties següents:
- Problemes reproductius, com la impotència en els homes i els trastorns menstruals en les dones.
- Danys al pàncrees, que poden desencadenar diabetis.
- Cirrosi o formació de teixit cicatricial al fetge.
- Trastorns del cor, com ara arítmies i insuficiència cardíaca.