SLa síndrome de Klinefelter és un trastorn genètic causada per la presència d'una còpia addicional del cromosoma X. Com a resultat, els mascles nascuts amb aquesta condició tindran algunes característiques femenines.
Els cromosomes sexuals determinaran el gènere d'una persona. Normalment, els homes tenen 46 cromosomes amb un cromosoma sexual XY, mentre que les dones tenen 46 cromosomes amb un cromosoma sexual XX. Quan teniu la síndrome de Klinifelter, un home pot tenir 47 cromosomes XXY, 48 XXXY o 49 XXXXY.
Causes de la síndrome de Klinefelter
La síndrome de Klinefelter és causada per la presència d'una còpia addicional del cromosoma sexual X. Aquesta condició es produeix en homes, es produeix aleatòriament i no s'hereta. Els homes amb síndrome de Klinifelter clàssic tindran el cromosoma 47 XXY, mentre que els que tenen la síndrome de Klinifelter variant poden tenir els cromosomes 48 XXXY, 48 XXYY o 49 XXXXY.
Aquesta anormalitat es produeix durant el desenvolupament del fetus a l'úter. Com més còpies del cromosoma X addicional, en general, més greus són els problemes de salut.
La causa exacta de la síndrome de Klinifelter no es coneix. No obstant això, un dels factors que es creu que augmenta el risc d'aquest trastorn genètic és l'edat de la mare que és força gran durant l'embaràs.
Símptomes de la síndrome de Klinefelter
La síndrome de Klinifelter provocarà una disminució dels nivells de testosterona. Aquesta condició afectarà l'estat físic, mental i intel·lectual del malalt. Els símptomes de la síndrome de Klinefelter solen variar molt. Alguns pacients fins i tot senten les queixes i els símptomes en la pubertat o l'edat adulta.
Si es divideix per edat, els símptomes de la síndrome de Klinifelter que poden aparèixer són:
Bebè
Els símptomes de la síndrome de Klinefelter en els nadons poden ser:
- debilitat muscular (hipotonia)
- Desenvolupament tardà del llenguatge
- Desenvolupament motor retardat
- Tenir criptorquídia o hipospàdia
Nens i adolescents
Els símptomes de la síndrome de Klinefelter en nens i adolescents inclouen:
- Més alt en comparació amb altres nens de la seva edat amb la proporció de cames llargues, cos més curt, malucs més amples
- La pubertat (el període de desenvolupament dels òrgans sexuals) és tardana, incompleta o no es produeix. En general, alguns dels signes són testicles més petits, penis més petit, menys pèl púbic
- Mames engrandides (ginecomàstia)
- Manca d'entusiasme, dificultat per socialitzar o tímiditat
- Trastorns de l'aprenentatge, com ara dificultat per llegir, ortografiar o escriure
madur
En homes adults, els problemes de fertilitat o la infertilitat poden ser el símptoma principal de la síndrome de Klinefelter. Aquesta condició pot anar seguida d'altres símptomes, com ara:
- Baix nombre d'espermatozoides o no espermatozoides
- Penis i testicles petits
- Disfunció sexual o baixa libido (desig sexual)
- Més alt que els homes en general
- Osteoporosi
- Menys musculat en comparació amb altres homes
- Ginecomàstia
La síndrome de Klinifelter també s'associa sovint amb un augment del risc de patir diverses malalties, com ara diabetis tipus 2, trastorns del cor i dels vasos sanguinis, hipotiroïdisme, malalties autoimmunes, trastorns d'ansietat o càncer de mama.
Quan anar al metge
Consulteu amb el vostre metge si experimenta els símptomes esmentats anteriorment. Especialment si teniu problemes de fertilitat o un desenvolupament deteriorat dels òrgans sexuals, com ara testicles no descendents (criptocistitis), pits engrandits o disfunció sexual.
Superviseu el creixement i el desenvolupament del vostre fill consultant regularment amb el metge. També heu de portar el vostre fill al metge immediatament si té criptokisme, hipospàdies o retards en el desenvolupament.
Diagnòstic de la síndrome de Klinefelter
El metge preguntarà les queixes del pacient i realitzarà un examen per avaluar si hi ha anomalies en els testicles, el penis i els pits. En els nens, el metge també farà exàmens per avaluar-ne el creixement i desenvolupament.
Després d'això, el metge realitzarà les següents proves de suport per diagnosticar la síndrome de Klinefelter:
- Prova hormonalS'utilitzaran mostres d'orina i sang per comprovar si hi ha nivells hormonals anormals.
- Anàlisi de cromosomesL'anàlisi cromosòmica o l'anàlisi del cariotip es poden utilitzar per determinar la forma i el nombre dels cromosomes del pacient.
Si els adults venen amb problemes de fertilitat, el metge farà un examen per avaluar el nombre i la qualitat dels espermatozoides.
Si se sospita la síndrome de Klinifelter en un nadó per néixer o si la mare té més de 35 anys, el metge realitzarà un examen de sang prenatal no invasiu seguit d'un examen de la placenta (amniocentesi) per a la detecció precoç de la síndrome de Klinefelter.
Tractament de la síndrome de Klinefelter
Fins ara, no s'ha trobat cap mètode o fàrmac específic per tractar la síndrome de Klinefelter. El tractament té com a objectiu alleujar els símptomes de la síndrome de Klinefelter alhora que millora la qualitat de vida del malalt.
Hi ha diversos mètodes utilitzats per tractar les queixes a causa de la síndrome de Klinefelter, incloent:
- Teràpia de substitució de testosterona, per ajudar els nois a créixer amb normalitat a la pubertat, alhora que prevé la deficiència de testosterona (hipogonadisme)
- Teràpia física, per entrenar nens que pateixen debilitat muscular
- Logopèdia, per ajudar els nens a parlar
- Teràpia ocupacional, per millorar els trastorns de coordinació
- Teràpia injecció intracitoplasmàtica d'espermatozoides (ICSI), per ajudar les persones amb síndrome de Klinefelter a tenir fills
- Cirurgia plàstica, per eliminar l'excés de teixit mamari
A més, cal el suport de la família i de les persones més properes per ajudar a superar les dificultats socials i d'aprenentatge que pateixen les persones amb síndrome de Klinifelter. Si el pacient té un trastorn emocional, també es pot consultar amb un psicòleg.
Complicacions de la síndrome de Klinefelter
La manca de nivells de testosterona al cos a causa de la síndrome de Klinefelter pot augmentar el risc de patir les següents malalties:
- Trastorns mentals, com ara ansietat o depressió
- Trastorns emocionals o del comportament, com ara baixa autoestima o impulsivitat
- Infertilitat o infertilitat
- Disfunció sexual
- Osteoporosi
- Càncer de pulmó
- Malaltia pulmonar
- Malaltia del cor o dels vasos sanguinis
- Malalties de la síndrome metabòlica, incloent diabetis tipus 2, hipertensió i colesterol alt
- Malalties autoimmunes, com el lupus i artritis reumàtica
- Càries, com ara l'aparició de càries a les dents
Prevenció de la síndrome de Klinefelter
La síndrome de Klinefelter és una malaltia genètica que es produeix aleatòriament, de manera que no es pot prevenir. Per reduir el risc d'aquesta síndrome, es recomana a tu i a la teva parella que facis un cribratge genètic i una consulta abans del matrimoni per conèixer el possible risc que el teu fill desenvolupi aquesta síndrome.
Durant l'embaràs, les dones embarassades també s'han de sotmetre a revisions periòdiques al metge. Es realitzen exàmens de rutina per detectar trastorns o anomalies en el fetus des d'una edat primerenca. El següent és un programa de control de l'embaràs recomanat:
- 4a a 28a setmana: un cop al mes
- Setmana 28 a 36: cada 2 setmanes
- Setmana 36 a 40: un cop per setmana
Quan entren a la pubertat, els nens amb síndrome de Klinefelter es poden sotmetre immediatament a una teràpia de reemplaçament de testosterona per reduir el risc de complicacions a causa dels baixos nivells de testosterona.