Narcolèpsia - Símptomes, causes i tractament

La narcolèpsia és un trastorn del sistema nerviós que provocar una somnolència excessiva durant el dia i adormit de sobte sense saber temps i lloc. No només pot interferir amb les activitats diàries, sinó que també pot perjudicar el malalt.

La narcolèpsia pot anar acompanyada d'altres símptomes, que inclouen: paràlisi del son, al·lucinacions i cataplexia, que és debilitat o pèrdua de control dels músculs de la cara, el coll i els genolls.

La narcolèpsia que va acompanyada de cataplexia s'anomena narcolèpsia tipus 1, mentre que la que no va acompanyada de cataplexia s'anomena narcolèpsia tipus 2.   

Causes de la narcolèpsia

La causa exacta de la narcolèpsia no es coneix. Tanmateix, la majoria de les persones amb narcolèpsia tenen nivells baixos d'hipocretina. La hipocretina és una substància química del cervell que controla el son. Es creu que la causa de la hipocretina baixa és una malaltia autoimmune.

També es creu que la narcolèpsia és causada per malalties que danyen les parts del cervell que produeixen hipocretina, com ara:

  • Tumor cerebral
  • Ferida al cap
  • Encefalitis
  • Esclerosi múltiple

A més de les malalties anteriors, hi ha diversos factors que poden augmentar el risc de narcolèpsia o desencadenar malalties autoimmunes per causar narcolèpsia, a saber:

  • 10-30 anys
  • Canvis hormonals, especialment a la pubertat o la menopausa
  • Estrès
  • Canvis sobtats en els patrons de son
  • Infeccions, com ara una infecció bacteriana estreptocòccica o la infecció de la grip porcina
  • Trastorns genètics hereditaris

Símptomes de la narcolèpsia

Els símptomes de la narcolèpsia poden aparèixer en poques setmanes o desenvolupar-se lentament al llarg dels anys. Els següents són els símptomes més comuns de la narcolèpsia:

  • Somnolència excessiva durant el dia

    Les persones amb narcolèpsia sempre tenen son durant el dia, tenen problemes per mantenir-se despertes i tenen problemes per concentrar-se.

  • Atac de son

    Atacs de son que fan que els malalts de narcolèpsia s'adormin en qualsevol lloc i en qualsevol moment de sobte. Si la narcolèpsia no es controla, es poden produir atacs de son diverses vegades al dia.

  • Cataplexia

    La cataplexia o debilitat muscular sobtada es caracteritza per extremitats flàcides, visió doble, cap caigut i mandíbula inferior i parla amb problemes. Aquesta condició pot durar des d'uns segons fins a uns minuts i normalment es desencadena per certes emocions, com la sorpresa, la ira, l'alegria o el riure. Els pacients solen experimentar atacs de cataplexia 1-2 vegades a l'any.

  • Superposició o paràlisi del son

    Aquesta condició es produeix quan el pacient no es pot moure o parlar quan està a punt de despertar-se o comença a adormir-se.

  • al·lucinació

    Les persones amb narcolèpsia de vegades poden veure o escoltar coses que no són reals, especialment quan van a dormir o es desperten.

A més d'aquests símptomes generals, la narcolèpsia també pot anar acompanyada d'altres símptomes, com ara:

  • Trastorn de la memòria
  • Mal de cap
  • Depressió
  • Desig de menjar en excés
  • Cansament extrem i manca constant d'energia

El procés de dormir amb narcolèpsia és diferent de la gent normal. Hi ha dues fases en el procés normal del son, és a dir, la fase REM (moviment ràpid dels ulls) i la fase no REM. Aquí teniu l'explicació:

Fase no REM

La fase no REM consta de tres etapes que poden durar entre 5 i 15 minuts cadascuna. Aquests són els passos:

  • Etapa 1, on els ulls s'han tancat i no és fàcil despertar.
  • Etapa 2, la freqüència cardíaca disminueix i la temperatura corporal baixa. Això indica que el cos s'està preparant per a una etapa de son més profunda.
  • Etapa 3, l'etapa on algú que està adormit serà més difícil despertar-se. Si es desperta, se sentirà atordit durant uns minuts.

Fase REM

La fase REM es produeix després que una persona s'hagi adormit durant 90 minuts. En aquesta fase, la freqüència cardíaca i la respiració s'acceleraran. La fase REM es produirà alternativament amb la fase no REM.

La primera fase de la fase REM sol durar 10 minuts, i la seva durada continuarà augmentant en etapes posteriors fins a l'última etapa que pot durar fins a 1 hora.  

En les persones amb narcolèpsia, el procés del son entrarà immediatament a la fase REM, ja sigui quan el pacient es prepara per dormir o quan està despert i actiu. Aquesta condició provoca llavors els símptomes de la narcolèpsia.

Quan anar al metge

Consulteu amb el vostre metge si teniu una somnolència excessiva durant el dia que interfereix amb les activitats diàries. També és recomanable consultar un metge si la narcolèpsia no millora després del tractament o si apareixen nous símptomes.  

Diagnòstic de narcolèpsia

Com a primer pas del diagnòstic, el metge examinarà la història clínica del pacient i la família del pacient. Aleshores, el metge preguntarà sobre els hàbits i símptomes de son del pacient.

Per confirmar el diagnòstic, el metge també farà un examen físic i altres proves, com ara anàlisis de pressió arterial i anàlisis de sang. També es realitzarà un examen addicional mitjançant alguns dels mètodes següents per detectar la gravetat de la malaltia:

1. Escala de somnolència d'Epworth (ESS)

A l'ESS, els metges utilitzaran un qüestionari per avaluar la probabilitat que un pacient s'adormi mentre fa diferents activitats, com ara seure, llegir o veure la televisió. Les puntuacions del qüestionari es poden utilitzar com a referència per als metges per diagnosticar i mesurar la gravetat de la malaltia.

2. Polisomnografia

En aquest mètode, el metge controlarà l'activitat elèctrica del cervell (electroencefalografia), del cor (electrocardiografia), dels músculs (electromiografia) i dels ulls (electrooculografia) mentre el pacient està dormint, col·locant elèctrodes a la superfície corporal del pacient.

3. Prova de latència de son múltiple (MSLT)

MSLT s'utilitza per determinar quant de temps triga el pacient a adormir-se durant el dia. Es demanarà als pacients diverses vegades que dormin durant el dia i es mesurarà el temps que triga el pacient a començar a adormir-se, i també es valorarà la fase del son.

Si el pacient pot dormir fàcilment i entra a la fase de son moviment ràpid dels ulls (REM) ràpidament, és més probable que el pacient tingui narcolèpsia.

4. Mesura del nivell d'hipocretina

L'examen dels nivells d'hipocretina es realitza mitjançant mostres de líquid cerebral i cefaloraquidi (líquid cefaloraquidi) preses mitjançant un procediment de punció lumbar (Fig.punció lumbar), que és succionar líquid de la part inferior de la columna vertebral amb una agulla.

Tractament de la narcolèpsia

Encara no hi ha cura per a la narcolèpsia. L'objectiu del tractament és només controlar els símptomes, de manera que les activitats del pacient no es vegin pertorbades.

Per a la narcolèpsia lleu, el tractament es pot fer canviant els hàbits de son. Les següents són algunes de les maneres que podeu fer per reduir la somnolència diürna i millorar la qualitat del son a la nit:

  • Feu exercici regularment durant almenys 30 minuts cada dia i no ho feu massa a prop de l'hora d'anar a dormir. Es recomana fer exercici almenys 2 hores abans d'anar a dormir.
  • Eviteu menjar àpats pesats abans de dormir.
  • Intenta aixecar-te al matí i anar a dormir a la mateixa hora cada dia.
  • Acostumau a fer la migdiada durant 10-15 minuts després de dinar.
  • No consumiu cafeïna ni alcohol, i eviteu fumar abans de dormir.
  • Fes coses que puguin relaxar la teva ment abans d'anar a dormir, com ara llegir o prendre un bany calent.
  • Feu que l'ambient i la temperatura de l'habitació siguin tan còmodes com sigui possible.

Si els símptomes són prou greus, cal administrar medicaments al pacient. Els fàrmacs administrats s'ajustaran a la gravetat, l'edat, la història clínica, l'estat de salut general i els efectes secundaris que es puguin causar.

Alguns dels medicaments que s'utilitzen per alleujar els símptomes de la narcolèpsia inclouen:

  • Estimulants, com el metilfenidat, per estimular el sistema nerviós central ajudant així els pacients a mantenir-se desperts durant el dia
  • Medicaments antidepressius tricíclics, com l'amitriptilina, per ajudar a alleujar els símptomes de la cataplexia
  • Tipus d'antidepressius sinhibidors electius de la recaptació de serotonina (ISRS) o inhibidors de la recaptació de serotonina i norepinefrina (SNRI), per suprimir el son, alleujar els símptomes de cataplexia, al·lucinacions i paràlisi del son
  • Oxibat de sodi, per prevenir la cataplexia i alleujar la somnolència excessiva diürna
  • Pitolisant, per ajudar a alliberar histamina al cervell per alleujar la somnolència diürna

Complicacions de la narcolèpsia

La narcolèpsia pot provocar complicacions que afecten l'estat físic i mental del pacient. Les possibles complicacions inclouen:

  • Obesitat

    Aquesta condició pot ser causada per patrons d'alimentació excessius i falta de moviment a causa del son freqüent.

  • Valoració negativa de l'entorn social

    La narcolèpsia també pot fer que els pacients tinguin una valoració negativa de l'entorn circumdant. En aquest cas, el malalt es pot considerar mandrós perquè sovint s'adorm.

  • Lesió física

    El risc de lesions físiques es pot produir quan els atacs de son es produeixen en moments inoportuns, com ara conduir o cuinar.

  • Disminució de la concentració i la memòria

    La narcolèpsia que no es tracta adequadament pot provocar una disminució de la concentració i la memòria. Aquesta condició pot dificultar que els malalts facin tasques o treballin a l'escola o a la feina.

Les complicacions de la narcolèpsia es poden evitar fent exercici regularment per prevenir l'obesitat, no conduir ni operar equips perillosos per evitar lesions i explicant a les persones que l'envolten la seva condició per evitar judicis negatius.

Prevenció de la narcolèpsia

La narcolèpsia no es pot prevenir, però la medicació regular pot ajudar a reduir el nombre d'atacs de son que es poden produir. A més, fent les maneres esmentades anteriorment per millorar la qualitat del son, també es pot prevenir l'aparició dels símptomes de la narcolèpsia.