La fenilcetonúria o PKU és una malaltia congènita causada per un trastorn genètic. La fenilcetonúria fa que el malalt no pugui descompondre l'aminoàcid fenilalanina, i que aquesta substància homess'acumulen al cos.
Els símptomes de la fenilcetonúria solen aparèixer gradualment. Apareixen nous símptomes si l'acumulació de fenilalanina es produeix contínuament i interfereix amb la funció cerebral. Alguns exemples de símptomes són convulsions, tremolors o tremolors i creixement lent.
Segons la gravetat, la fenilcetonúria es divideix en dos tipus, a saber, la fenilcetonúria greu (clàssica) i la lleu. En la fenilcetonúria severa, l'enzim necessari per convertir la fenilalanina es perd o es redueix dràsticament. Aquesta condició fa que els nivells de fenilalanina al cos siguin molt alts i es produeixi danys cerebrals greus.
En la fenilcetonúria lleu, els enzims encara poden funcionar, encara que no tan bé com el normal. Aquesta condició fa que l'acumulació de fenilalanina no sigui massa alta.
Símptomes de la fenilcetonúria
Els símptomes de la fenilcetonúria apareixen lentament. En general, aquests símptomes només apareixen quan el nen té 3-6 mesos. Alguns dels símptomes que apareixeran són:
- Mal alè, orina, pell o cabell
- Erupció a la pell o èczema
- Convulsions
- Tremolors o tremolors
- El color de la pell, els ulls i el cabell canvia a la llum
Si no es tracta, la fenilcetonúria pot causar danys cerebrals permanents. Aquesta condició es pot caracteritzar per diversos símptomes, com ara:
- Creixement i desenvolupament inhibits dels nens
- Trastorn intel·lectual o retard mental
- Mida del cap més petita que la mida normal del cap del nadó (microcefàlia)
- Convulsions recurrents
Quan anar al metge
Porta el nen al metge quan experimenti les queixes i símptomes esmentats anteriorment. Es necessita un examen i un tractament precoç per prevenir complicacions.
Si el nen neix de pares amb antecedents de fenilcetonúria, porteu el nen a revisions periòdiques al metge. Com més aviat es detecti i es tracti, es pot reduir el risc d'acumulació de fenilalanina i danys cerebrals greus.
Si vostè i el seu fill han estat diagnosticats amb fenilcetonúria, feu revisions periòdiques i seguiu les recomanacions i els arranjaments de dieta especial (dieta) donats pel metge per evitar l'acumulació de fenilalanina al cos.
Causes de la fenilcetonúria
La fenilcetonúria és una malaltia causada per mutacions genètiques, que provocarà la pèrdua i reducció de l'enzim que degrada la fenilalanina. Aquesta mutació genètica també pot fer que l'enzim que degrada la fenilalanina no funcioni correctament. Aquestes coses provocaran l'acumulació de fenilalanina.
Fins ara, la causa d'aquesta mutació genètica no es coneix amb certesa. La fenilcetonúria s'hereta de manera autosòmica recessiva. És a dir, una persona només patirà aquesta malaltia si té el gen de la fenilcetonúria dels dos pares.
Si només un dels pares té el gen de la fenilcetonúria, la descendència no desenvoluparà la malaltia. Tanmateix, el fill del progenitor pot ser portador o portador gen de la fenilcetonúria.
Diagnòstic de fenilcetonúria
Per diagnosticar la fenilcetonúria, el metge farà i respondrà preguntes sobre les queixes i símptomes experimentats pel pacient així com la història clínica a la família. A continuació, el metge realitzarà un examen físic exhaustiu. Per confirmar la fenilcetonúria, el metge demanarà al pacient que realitzi proves de suport, com ara anàlisis de sang i proves d'ADN.
Si el nadó té risc de desenvolupar fenilcetonúria, l'examen es pot iniciar quan el nadó tingui una setmana d'edat. Aquest examen es realitza prenent una mostra de sang del taló o del colze del nadó per ser examinada en un laboratori.
Si es demostra que té fenilcetonúria, el nadó s'ha de sotmetre a exàmens periòdics per mesurar els nivells de fenilalanina al seu cos. La freqüència de les anàlisis de sang realitzades per controlar els nivells de fenilalanina és:
- Un cop a la setmana, en nadons d'1 a 6 mesos
- Cada dues setmanes, per a nadons de 6 mesos a 4 anys
- Un cop al mes, per a nens a partir de 4 anys fins a adults
Tractament de la fenilcetonúria
La fenilcetúria no es pot curar. El tractament de la fenilcetonúria té com a objectiu controlar els nivells de fenilalanina a l'organisme perquè no provoqui símptomes i prevenir complicacions.
El tractament de la fenilcetonúria comença amb l'adopció d'una dieta baixa en fenilalanina. En els nadons que consumeixen llet de fórmula, els pares han de consultar amb el pediatre sobre el tipus adequat de llet de fórmula.
Després que el nen pugui consumir aliments diferents de la llet materna, se'ls demana als pares que es mantinguin allunyats dels aliments que contenen moltes proteïnes, com ara ous, llet i els seus productes processats, peix i tot tipus de carn. Per mantenir la ingesta d'aminoàcids, els nens poden rebre suplements d'aminoàcids segons les instruccions del metge.
Aquesta dieta baixa en fenilalanina encara s'ha de seguir fins que els nens creixin fins a ser adolescents i fins i tot adults. A més d'evitar els aliments rics en fenilalanina, els malalts també haurien d'evitar els aliments, les begudes i els medicaments en forma de xarop que contenen edulcorants artificials.
Per controlar els nivells de fenilalanina al cos, se li demanarà al pacient que es sotmeti a anàlisis de sang periòdiques. Aquest seguiment també pot evitar que els pacients tinguin complicacions de la fenilcetonúria.
Complicacions de la fenilcetonúria
La fenilcetonúria que no rep el tractament adequat causarà diverses complicacions, a saber:
- Dany cerebral permanent
- El desenvolupament infantil està retardat
- Trastorns emocionals i conductuals
- Convulsions i tremolors
Si no es tracta la fenilcetonúria que es produeix a les dones embarassades, poden sorgir complicacions en forma d'avortament involuntari o el nadó neix amb anomalies congènites, com ara cardiopatia congènita i microcefàlia (talla de cap més petita).