La distonia és un trastorn que fa que els músculs es moguin per si mateixos de manera involuntària. Aquest moviment muscular es pot produir en una extremitat de tot el cos. Com a resultat d'aquest moviment muscular, les persones amb distonia tenen una postura estranya i experimenten tremolors.
La distonia en si no és una malaltia que es trobi sovint. Cal destacar que aquesta malaltia afecta l'1% de la població mundial, amb més dones que homes. Malauradament, encara no hi ha dades sobre la incidència de la distonia a la regió asiàtica, especialment a Indonèsia.
Causes de la distonia
La causa de la distonia no es coneix clarament, però es creu que està relacionada amb trastorns genètics hereditaris. Però hi ha diversos factors que desencadenen la distonia, com ara:
- Trastorns del sistema nerviós, com la malaltia de Parkinson, esclerosi múltiple, paràl · lisi cerebral (paràl · lisi cerebral), tumors cerebrals i ictus.
- Infeccions, com el VIH i la inflamació del cervell (encefalitis).
- malaltia de Wilson.
- malaltia de Huntington.
- Medicaments, com ara fàrmacs per tractar l'esquizofrènia i anticonvulsivants.
- Lesions al cap o a la columna vertebral.
També es creu que l'ús del fàrmac donepezil en pacients amb malaltia d'Alzheimer desencadena la distonia del coll.
Símptomes de distonia
Els símptomes de la distonia varien àmpliament, depenent de la part del cos afectada, incloent:
- Twitch
- Tremolor (tremolor).
- L'extremitat es troba en una posició inusual, per exemple un coll inclinat (tortícolis).
- Rampes musculars.
- Els ulls parpellegen sense control.
- Trastorns de la parla i la deglució.
Aquests símptomes poden aparèixer com a nen (distonia precoç) o com a adult (distonia tardana). Els símptomes que apareixen a la distonia primerenca afecten més sovint les extremitats i s'estenen a altres parts del cos. Tot i que la distonia que es produeix lentament sovint es limita a una extremitat, especialment a la zona de la cara o el coll.
Diagnòstic de distonia
Per diagnosticar la distonia, el neuròleg requereix diversos passos per determinar el desencadenant de la distonia. El metge farà preguntes com ara:
- Edat en què van aparèixer els símptomes.
- Feu un massatge a la part del cos afectada.
- La malaltia empitjora ràpidament.
Després d'això, se li recomanarà al pacient que es sotmeti a les següents proves addicionals:
- Anàlisi d'orina i sang. Aquesta prova té com a objectiu comprovar la presència o absència d'infecció o compostos tòxics al cos del pacient, així com avaluar la funció global dels òrgans del cos.
- Imatges per ressonància magnètica (MRI). Aquesta prova d'imatge és útil per comprovar si hi ha anomalies al cervell, com ara accidents cerebrovasculars i tumors cerebrals.
- Electromiografia (EMG). Aquesta prova s'utilitza per avaluar l'activitat elèctrica dels músculs.
- Proves genètiques. El mostreig d'ADN s'utilitza per esbrinar si el pacient té un trastorn genètic associat a la distonia, com la malaltia de Huntington.
Tractament de la distonia
Fins ara no es coneix cap tractament que pugui curar la distonia. Tanmateix, hi ha diversos tractaments per reduir la freqüència i la gravetat dels símptomes, com ara:
- Drogues. Els fàrmacs administrats són fàrmacs que afecten els senyals del cervell. Alguns medicaments que es poden donar:
- Trihexifenidil
- Diazepam
- Lorazepam
- Baclofè
- Clonazepam
- Injecció bautox (botulí toxina). Aquest medicament s'injectarà directament a la zona afectada i s'ha de repetir cada 3 mesos.
- Fisioteràpia. El metge també pot suggerir fer fisioteràpia, per entrenar els músculs afectats.
- Funcionament. El tipus de cirurgia que recomanen els metges és instal·lar un dispositiu especial per subministrar corrent elèctric al cervell (estimulació cerebral profunda), o tallant els nervis que regulen els músculs afectats (denervació selectiva i cirurgia).
Complicacions de la distonia
Hi ha diverses complicacions que poden experimentar les persones amb distonia, com ara:
- Dificultat per fer la feina diària per tenir obstacles per moure's.
- Dificultat per empassar o parlar.
- Dificultat per veure, si la distonia ataca les parpelles.
- Problemes psicològics, com ara trastorns d'ansietat o depressió.