Un trastorn genètic és una condició en la qual hi ha un canvi en les propietats i components del gen, provocant malalties. Aquesta condició pot ser causada per noves mutacions en l'ADN o anomalies en els gens heretats dels pares.
Els trastorns genètics poden causar una varietat de condicions, que van des de defectes físics o anomalies, com la dextrocàrdia i l'atresia biliar, així com mentals (anomalies congènites o congènites), fins a determinades malalties com el càncer. Tot i així, no tots els càncers són causats per trastorns genètics, alguns també es poden produir per factors ambientals i un estil de vida poc saludable.
Varietat de trastorns genètics
Els següents són alguns trastorns genètics que escoltem amb força freqüència:
- Daltònic
Hi ha dos tipus principals de daltonisme. El primer tipus és el daltonisme parcial, que té dificultats per distingir només el blau i el groc, o només el verd i el vermell. Mentre que el segon tipus és el daltonisme total, o també anomenat acromatòpsia.
- Malaltia de cèl · lules falciformes
Aquest trastorn genètic és causat per un error genètic que després afecta el desenvolupament dels glòbuls vermells. Els glòbuls vermells de les persones amb aquesta malaltia tenen una forma anormal, la qual cosa fa que no visquin gaire temps com els glòbuls sans en general.
La malaltia de cèl·lules falciformes pot ser problemàtica, perquè permet que les cèl·lules sanguínies s'enganxin als vasos sanguinis. Els nens amb aquesta condició des del naixement poden ser anèmics, susceptibles a la infecció i malalts en diverses parts del cos. Tot i així, també hi ha malalts que només presenten alguns símptomes i poden portar una vida normal.
- hemofíliaL'hemofília és un grup de trastorns de la sang que són hereditaris. Aquest trastorn genètic es produeix a causa d'un error en un dels gens del cromosoma X, que determina com el cos produeix factors de coagulació de la sang. Aquesta condició fa que la sang no coaguli amb normalitat, de manera que quan el malalt es lesiona o es lesiona, l'hemorràgia durarà més temps.
- Síndrome de Klinefelter
És un trastorn genètic que només es presenta en homes. Els pacients amb síndrome de Klinefelter presenten símptomes en forma de penis i testicles petits, poc creixement del pèl al cos, pits grans, cos alt i cos amb una forma desproporcionada.
Una altra característica d'aquest trastorn genètic és la manca de l'hormona testosterona i la infertilitat. A més d'aquesta síndrome, també hi ha una altra síndrome que també es presenta només en homes, és a dir, la síndrome de Jacob.
- Síndrome de Down (Síndrome de Down)
La síndrome de Down es produeix per la presència d'excés de material genètic en els nens, provocant que el desenvolupament físic i mental del nen es vegi obstaculitzat.
Normalment, una persona obté 23 cromosomes del pare i 23 cromosomes de la mare per a un total de 46 cromosomes. En la síndrome de Down hi ha un trastorn genètic en el qual augmenta el nombre de cromosomes 21, de manera que el nombre total de cromosomes obtinguts pel nen és de 47 cromosomes.
Aquesta afecció no es pot prevenir perquè és un trastorn genètic, però es pot detectar precoçment abans del naixement del nen. La condició dels nens amb síndrome de Down pot ser diferent entre elles. Alguns nens poden viure una vida bastant saludable, mentre que altres tenen problemes de salut, com ara trastorns cardíacs o musculars.
A més d'algunes de les malalties anteriors, els trastorns genètics també poden causar malalties òssies, com l'osteogènesi imperfecta i fibrodisplàsia ossificant progressiva (FOP); a la pell, per exemple ictiosi arlequí;o altres síndromes, com la síndrome de cri du chat, la síndrome de Moebius i la síndrome de patau (trisomia 13).
La majoria de les condicions mèdiques causades per trastorns genètics no es poden prevenir. Tanmateix, alguns es poden detectar a l'úter mitjançant un examen cromosòmic o proves d'ADN, de manera que els pares puguin anticipar un tractament mèdic adequat per millorar la qualitat de vida del nen després del naixement. Per tant, és important que les dones embarassades consultin periòdicament el seu embaràs amb un ginecòleg per detectar les anomalies genètiques precoces en el fetus.