Els trastorns metabòlics són anomalies en els processos metabòlics del cos. El metabolisme és un procés de descomposició nutrició a partir de aliments en l'energia necessària pel cos.
Quan una persona experimenta un trastorn metabòlic, els processos metabòlics del cos es veuen alterats, de manera que també s'interromp la producció d'energia necessària per dur a terme diverses funcions corporals.
Els nutrients que són una font d'energia o calories són els hidrats de carboni o els sucres, les proteïnes i els greixos. Per tant, els trastorns metabòlics són totes les malalties que causen alteracions en el metabolisme dels hidrats de carboni, proteïnes i greixos. Un dels exemples més coneguts de malaltia metabòlica és la diabetis.
Tipus de trastorns metabòlics
Hi ha centenars de tipus de trastorns metabòlics, que es divideixen en 3 grans grups, a saber:
Trastorns del metabolisme dels carbohidrats
Alguns exemples de malalties que s'inclouen en el grup de trastorns del metabolisme dels hidrats de carboni o del sucre són:
- DiabetisLa diabetis fa que els nivells de sucre en sang augmentin.
- GalactosèmiaLa galactosèmia és un trastorn metabòlic que fa que el cos no sigui capaç de descompondre correctament la galactosa tipus sucre. La galactosa és un tipus de sucre que es troba a la llet.
- Síndrome de McArdle SíndromeUn trastorn que fa que el cos no pugui descompondre el glucogen. El glicogen és una forma de sucre que s'emmagatzema en tots els teixits del cos, especialment els músculs i el fetge.
Trastorns del metabolisme proteic
Alguns tipus de malalties que s'inclouen en el grup de trastorns del metabolisme proteic són:
- FenilcetonúriaLa fenilcetonúria es produeix quan el nivell de l'aminoàcid (proteïna) fenilalanina a la sang és massa alt.
- Malaltia de l'orina del xarop d'auró (MSUD)La malaltia de l'orina del xarop d'auró es produeix quan el cos no és capaç d'absorbir els aminoàcids.
- AlcaptonúriaL'alcaptonúria es produeix quan el cos és incapaç de descompondre correctament els aminoàcids tirosina i fenilalanina, de manera que l'orina del malalt es torna de color negre marronós quan s'exposa a l'aire.
- Atàxia de FriedreichL'atàxia de Friedreich es produeix quan una proteïna, un tipus de frataxina, es redueix al cos i provoca danys als nervis que controlen la capacitat de caminar i el treball del cor.
Trastorns del metabolisme dels greixos
Les malalties que pertanyen al grup de trastorns del metabolisme dels greixos inclouen:
- malaltia de GaucherLa malaltia de Gaucher és una malaltia que fa que el cos no pugui descompondre el greix, de manera que el greix s'acumula al fetge, la melsa i la medul·la òssia. Aquest trastorn provocarà danys ossis.
- Malaltia de Tay-SachsLa malaltia de Tay-Sachs provoca l'acumulació de greix al cervell.
- XantomesTrastorns de la pell que sorgeixen a causa de l'acumulació de greix sota la superfície de la pell.
Causes dels trastorns metabòlics
Els trastorns metabòlics solen ser causats per trastorns genètics que es produeixen en famílies. Aquest trastorn genètic afecta el rendiment de les glàndules endocrines en la producció d'enzims que s'utilitzen en processos metabòlics. Com a resultat, la quantitat d'enzim produïda es reduirà o fins i tot no es produirà en absolut.
La pèrdua o dany dels enzims digestius també fa que les substàncies tòxiques del cos no s'excretin i s'acumulin al torrent sanguini. Aquesta condició pot afectar la funció dels òrgans del cos.
Símptomes dels trastorns metabòlics
Els símptomes dels trastorns metabòlics varien, depenent del tipus de trastorn que es produeixi. Tanmateix, hi ha alguns símptomes comuns dels trastorns metabòlics, a saber:
- El cos se sent feble
- Nàusees i vòmits
- Sense gana
- Mal de panxa
- Mal alè, suor, saliva i orina
- Ulls i pell grogues
- Desenvolupament físic tardà
- Convulsions
Aquests símptomes poden aparèixer de forma sobtada (agut), o lentament i prolongat (crònic). En alguns casos, els símptomes dels trastorns metabòlics poden aparèixer diverses setmanes després del naixement del nadó. En altres casos, els símptomes poden trigar anys a desenvolupar-se.
A més dels símptomes anteriors, els símptomes dels trastorns metabòlics en nens es poden veure a partir d'un creixement físic retardat i els nens no poden fer diverses coses que haurien d'haver pogut fer els nens de la seva edat.
Quan anar al metge
Consulteu immediatament un metge si apareixen símptomes dels trastorns metabòlics esmentats anteriorment. També parleu amb el vostre metge abans de tenir fills, si algun dels vostres familiars pateix trastorns metabòlics.
Es recomana a tots els pares que consultin regularment l'estat del seu nadó o fill al pediatre. Això és important per controlar el creixement i el desenvolupament del nen, i detectar precoçment si hi ha anomalies que pugui experimentar el vostre fill. L'examen es pot fer conjuntament amb el calendari d'immunització del nen.
Consulteu immediatament un pediatre o un pediatre especialitzat en nutrició i malalties metabòliques si creieu que hi ha alguna cosa diferent o malament amb el vostre nadó o nen. El metge realitzarà un examen per esbrinar la causa del trastorn.
Si vostè o el seu fill està experimentant símptomes de trastorns metabòlics o se li ha diagnosticat aquesta malaltia, feu revisions periòdiques al metge i feu un tractament minuciós. El tractament per a aquesta condició pot ser a llarg termini.
Diagnòstic de Trastorns Metabòlics
Alguns trastorns metabòlics congènits, com la fenilcetonúria, es poden detectar mitjançant exàmens de rutina durant l'embaràs. Aquestes anomalies es poden confirmar mitjançant l'examen de l'amniocentesi o la recollida de líquid amniòtic per a l'examen al laboratori.
A més de l'amniocentesi, els obstetres també poden fer mostres de teixit placentari per determinar el tipus de malaltia que pateix el nadó a l'úter.
Per a algunes afeccions, es poden detectar nous trastorns metabòlics després del naixement, en la infància o fins i tot a l'edat adulta. Els metges poden sospitar que una persona pateix trastorns metabòlics mitjançant símptomes, exploració física i investigacions, com ara anàlisis de sang o d'orina. Per exemple, les persones amb diabetis tenen nivells elevats de sucre a la sang.
Tractament dels trastorns metabòlics
El tractament dels trastorns metabòlics té com a objectiu controlar i alleujar els símptomes que es presenten, així com prevenir les complicacions. El tractament que es dóna depèn del tipus de malaltia i de la gravetat del trastorn metabòlic experimentat pel pacient.
Per alleujar els símptomes i prevenir les complicacions dels trastorns metabòlics, l'endocrinòleg realitzarà el tractament en forma de:
- Dieta i dieta especial segons la malaltia que pateix el pacient, per exemple evitant o limitant la ingesta de determinats nutrients.
- Medicaments de substitució enzimàtica o suplements que poden ajudar al procés metabòlic.
- Medicaments per eliminar les substàncies tòxiques que s'instal·len a l'organisme, a causa de trastorns metabòlics.
Alguns casos de trastorns metabòlics, tant en nens com en adults, requereixen cures intensives. Si el trastorn metabòlic ha causat danys als òrgans del cos, el metge pot suggerir un trasplantament d'òrgans.
Com que la majoria dels trastorns metabòlics són trastorns hereditaris, el tractament donat no pot curar aquesta malaltia, sinó només controlar la malaltia i suprimir els símptomes.
Prevenció de Trastorns Metabòlics
Els trastorns o malalties metabòliques són difícils de prevenir perquè sovint són hereditàries. Parlar amb el vostre obstetre i genetista abans de planificar un embaràs és la millor prevenció si teniu antecedents familiars de malaltia metabòlica.
En aquesta discussió, pregunteu sobre les vostres possibilitats de tenir un fill amb la mateixa malaltia i com prevenir o minimitzar el risc.
Un dels trastorns metabòlics coneguts causats per un estil de vida poc saludable és la diabetis tipus 2. La prevenció es pot fer amb un estil de vida saludable, és a dir:
- Mantenir el pes corporal ideal.
- Menja una dieta equilibrada i augmenta el consum d'aliments fibrosos, com ara verdures, cereals integrals i fruites.
- Fer exercici regularment, almenys 30 minuts al dia
- Reduir el consum de begudes amb un alt contingut en sucre, com ara sucs de fruites o refrescos envasats, i aliments rics en sucre i greixos.